VOL 3385
看一张眼底照片，就能判断一个孩子有没有自闭症或多动症风险——这个听起来像科幻的想法，2026 年被一名 17 岁的美国高中生做成了 AI 工具。
这款叫 RetinaMind 的模型靠分析视网膜图像给出判断，准确率约 89%，在全美最古老的中学生科学竞赛\"Regeneron 科学人才竞赛\"上拿了第二名和 17.5 万美元奖金。
但用眼睛相关信号筛查自闭症，RetinaMind 不是头一个。它真正要回答的问题，和它所有前辈一样——视网膜，究竟是自闭症的可靠生物标志物，还是仍在探索中的辅助线索？
整理 | Fib
编辑 | Jarvis
图 | 网络
一篇论文，到区分自闭症和多动症
三年前，新泽西州 Bergen County Academies 的高中生爱德华·康（Edward Kang）为学校项目翻论文，读到香港中文大学团队的一项研究——用视网膜图像识别自闭症。
\"能用眼睛去了解大脑里发生的事，这种想法不可思议，甚至有点违反直觉。\"他说。
港中大团队 2021 年开发的 ARIA（自动视网膜图像分析）技术，识别自闭症的准确率据报道达 95.7%。Kang 想做的，是在这条路上再往前走一步。
他注意到大多数同类研究回避的一个问题：现有模型多在区分\"自闭症 vs 典型发育\"，而这个任务已接近 100% 准确率；真正难、也真正有临床价值的，是区分自闭症和多动症（ADHD）——这两种障碍在症状、共病和诊断上高度重叠。
为此，没有编程背景的他自学了机器学习。RetinaMind 用分析视网膜图像，给出受测者属于典型发育、自闭症、ADHD 三类的概率（例如\"自闭症 70%、ADHD 15%、典型 15%\"），取最高者为预测。
为提高稳定性，他用集成学习让多个模型投票；为打开\"黑箱\"，他用 Grad-CAM 生成热力图，标出模型判断时重点关注的视网膜区域。
\"Edward 的项目脱颖而出，在于把 AI 和实验室生物学结合在了一起。\"主办竞赛的 Society for Science 首席执行官 Maya Ajmera 这样解释评委会的选择——\"它同时具备计算的严谨和生物的深度\"。
视网膜为什么能反映大脑
视网膜常被称作\"大脑的窗口\"——胚胎发育上，视网膜和视神经是间脑的延伸，本质上是中枢神经系统的一部分。这也是为什么，大脑发育的改变，有可能在视网膜上留下可被测量的痕迹。
借助 OCT（光学相干断层扫描）等成像技术，研究者已经发现，自闭症和 ADHD 人群的视网膜，在黄斑区、视网膜神经纤维层等区域的厚度、长度、深度上，与典型发育人群存在统计差异。
但有两个关键限制。
第一，这些差异极其细微，且与正常人群的个体差异高度重叠——经验丰富的眼科医生也无法仅凭一张视网膜图判断一个孩子有没有自闭症。
AI 的价值就在这——它能整合人眼察觉不到的微弱信号。
第二，这些差异\"未必是自闭症或 ADHD 独有的\"。
约翰斯·霍普金斯医学院儿科教授、Kennedy Krieger Institute 神经发育儿科医生 Paul Lipkin 提醒，视网膜上看到的变化，可能反映的是更广泛的神经系统状况，而非这两种障碍特有。
Hosseinzadeh 等 2025 年发表了一项系统综述，纳入 10 项研究、373 名自闭症个案和 443 名对照，发现多数黄斑层和 pRNFL 指标无显著差异，仅 inferonasal pRNFL 局部增厚。
Kang 也试图从基因层面找答案。他建立视网膜细胞模型，筛出 12 个可能与自闭症和视网膜发育都相关的候选基因，其中一个引起他注意：ABCA4。
这个基因编码的蛋白负责清除视网膜代谢废物；在他的细胞模型里，自闭症组的 ABCA4 表达低于对照组。
但这发现要打几个问号：
结果来自体外细胞模型，不是临床患者样本；
ABCA4 在临床上主要与一种叫 Stargardt 病的遗传性黄斑营养不良相关，把它与自闭症挂钩还是探索性假设；
公开学术文献里几乎没有 ABCA4 与自闭症的直接核心研究。\"这或许能解释部分观察到的视网膜差异\"，Kang 自己也用了\"或许\"。
视网膜，究竟是自闭症的可靠生物标志物，还是仍在探索中的辅助线索？这个问题，现在还没有答案。
距离真正能用，还有多远
89% 这个数字要走进临床，至少还差三道关。
第一，89% 是测试集表现，不是临床诊断准确率。
自闭症和 ADHD 的诊断目前依赖行为观察和发育评估（如 ADOS、Conners 量表），要综合孩子的发展历程、行为表现、功能受损情况。AI 筛查工具即便进入临床，也更可能承担\"风险提示\"，而非给出最终诊断。
第二，样本和泛化性未经验证。RetinaMind 的训练数据人口构成、共病情况、年龄分布都未公开，89% 在更广泛的真实人群里能否成立，是未知数。
第三，自闭症和ADHD 至今没有公认的生物标志物。在视网膜之前，研究者已尝试过眼动追踪、脑电图、血液、粪便菌群等多种路线，每一种都曾在某个阶段给出过高准确率，但都没有成为确诊依据。
RetinaMind 不是这条路上唯一的探索者。2023 年，本号曾报道过这个领域的一组进展：
亚特兰大 Ami Klin 团队的 EarliPoint（眼动追踪，FDA 批准，准确率约 80%）、杜克大学 Geraldine Dawson 团队的 SenseToKnow（看视频 + 玩戳泡泡游戏，发表于 Nature Medicine），以及国内邹小兵团队的\"荧惑\"AI 辅助诊断系统。
港中大团队也在 2026 年 4 月发表了用粪便菌群 AI 辅助评估自闭症风险的研究（准确率约 91%）。
这些工具都盯着同一个方向：让等待评估数月甚至数年的家庭，更早拿到第一份风险提示。但现实是，很多国家和地区自闭症的平均确诊时间仍需约两年——技术有了，从研究到可及的临床工具之间的系统距离，远比单个模型的高低准确率更难跨越。
Kang 的下一步，是训练模型区分轻度、中度、重度的自闭症表现。\"我们从模型中获得的信息越具体，它在指导支持方面就越有效。\"这是下一步，不是现在能做的事。
对一个还在等待评估的家庭来说，RetinaMind 目前改变不了现实。但在歧视、污名和偏见仍然广泛存在的环境里，\"更早被看见、更准被理解\"本身，就是许多神经发育差异家庭最迫切的诉求。
RetinaMind 和它的一众前辈，离这个目标都还有不短的距离——但每多一个被验证、被推进的工具，\"看见\"和\"理解\"就有可能往更早的地方挪一点点。
参考阅读
1. Waseem, R. (2026, May 11). This high schooler developed an A.I. tool to diagnose autism and ADHD using the retina. Smithsonian Magazine.
https://www.smithsonianmag.com/innovation/this-high-schooler-developed-an-ai-tool-to-diagnose-autism-and-adhd-using-the-retina-180988694/
2. Society for Science. (2026). Edward Kang: Regeneron Science Talent Search 2026 finalist.
https://www.societyforscience.org/regeneron-sts/2026-student-finalists/edward-kang/
3. Reuters. (2021, March 15). HK scientist develops retinal scan technology to identify early childhood autism.
https://www.reuters.com/business/healthcare pharmaceuticals/hk-scientist-develops-retinal-scan-technology-identify-early-childhood-autism-2021-03-15/
4.MedlinePlus. (n.d.). ABCA4 gene. National Library of Medicine.
https://medlineplus.gov/genetics/gene/abca4/
5.Hosseinzadeh N, et al. Ophthalmic Research. 2025. PMID: 41194571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41194571/
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